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Beschreibung
Die Humangenetik hat sich in den letzten Jahren von einer Grundlagenwissenschaft zur fachübergreifenden Disziplin in der Medizin entwickelt. Der Leser dieses Buches findet - eine prägnante Darstellung der molekularen Grundlagen neurologischer Erkrankungen - einen Wegweiser zu einem besseren Krankheitsverständnis und - zu einer sinnvollen genetischen Diagnostik - die Betonung praktischer Aspekte - Hinweise zur gezielten Anforderung genetischer Diagnostik und zum konkreten Vorgehen - die Umsetzung des neuen Wissens in die tägliche Praxis
Die Humangenetik hat sich in den letzten Jahren von einer Grundlagenwissenschaft zur fachübergreifenden Disziplin in der Medizin entwickelt. Der Leser dieses Buches findet - eine prägnante Darstellung der molekularen Grundlagen neurologischer Erkrankungen - einen Wegweiser zu einem besseren Krankheitsverständnis und - zu einer sinnvollen genetischen Diagnostik - die Betonung praktischer Aspekte - Hinweise zur gezielten Anforderung genetischer Diagnostik und zum konkreten Vorgehen - die Umsetzung des neuen Wissens in die tägliche Praxis
Zusammenfassung
Das erste Werk zu diesem Thema im deutschsprachigen Raum
Bietet eine aktuelle Übersicht über molekulargenetische Diagnosemöglichkeiten bei neurologischen Erkrankungen
Führt in die genetische Terminologie ein und gibt praktische Hinweise für eine zielgerichtete Diagnostik
Zeichnet sich durch Praxisbezogenheit, Anschaulichkeit und gute Zusammenfassung aus - Eine wertvolle Hilfe für praktische wie klinisch tätige Ärzte
Inhaltsverzeichnis
Allgemeiner Teil.- 1 Einführung und tabellarischer Überblick über genetisch diagnostizierbare neurologische Erkrankungen.- 2 Neurowissenschaften im Internet - Ein kurzer Leitfaden.- 3 Indirekte Gendiagnostik.- 4 Direkte Gendiagnostik und Mutationstypen.- 5 Genetische Beratung.- 6 Gentherapie neurologischer Erkrankungen.- Spezieller Teil.- 7 Zerebrale Erkrankungen.- 7.1 Mentale Retardierung.- 7.2 Alzheimer-Krankheit.- 7.3 Spongiforme Enzephalopathien.- 7.4 CADASIL.- 7.5 Migräne und episodische Ataxien.- 7.6 Epilepsien.- 7.7 Multiple Sklerose.- 7.8 Phakomatosen.- 7.9 Malformationen des Gehirns.- 7.10 Speicherkrankheiten.- 7.11 Gilles-de-la-Tourette-Syndrom.- 7.12 Extrapyramidal-motorische Syndrome.- 8 Zerebelläre Erkrankungen.- 8.1 Hereditäre Ataxien.- 9 Spinale Erkrankungen.- 9.1 Amyotrophe Lateralsklerose.- 9.2 Spastische Spinalparalyse.- 9.3 Spinale Muskelatrophien.- 9.4 Spinale und bulbäre Muskeldystrophie, Typ Kennedy.- 10 Erkrankungen des peripheren Nervensystems.- 10.1 Hereditäre Neuropathien.- 11 Erkrankungen des Muskels.- 11.1 Muskeldystrophien.- 11.2 Nichtdystrophische Myotonien und periodische Paralysen.- 11.3 Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert.- 11.4 Myasthene Syndrome.- 11.5 Metabolische Myopathien.- 12 Mitochondriopathien.- Anhang A: Praktische Empfehlungen bei der Anforderung einer molekulargenetischen Diagnostik.- Anhang B: Glossar.
Details
Erscheinungsjahr: | 2011 |
---|---|
Fachbereich: | Andere Fachgebiete |
Genre: | Mathematik, Medizin, Naturwissenschaften, Technik |
Rubrik: | Wissenschaften |
Medium: | Taschenbuch |
Inhalt: |
xvi
432 S. |
ISBN-13: | 9783642720758 |
ISBN-10: | 3642720757 |
Sprache: | Deutsch |
Einband: | Kartoniert / Broschiert |
Redaktion: |
Schöls, Ludger
Rieß, Olaf |
Herausgeber: | Olaf Rieß/Ludger Schöls |
Auflage: | Softcover reprint of the original 1st edition 1998 |
Hersteller: |
Springer-Verlag GmbH
Springer Berlin Heidelberg |
Verantwortliche Person für die EU: | Springer Verlag GmbH, Tiergartenstr. 17, D-69121 Heidelberg, juergen.hartmann@springer.com |
Maße: | 235 x 155 x 25 mm |
Von/Mit: | Ludger Schöls (u. a.) |
Erscheinungsdatum: | 22.11.2011 |
Gewicht: | 0,68 kg |