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Neurogenetik
Molekulargenetische Diagnostik neurologischer Erkrankungen
Taschenbuch von Ludger Schöls (u. a.)
Sprache: Deutsch

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Kategorien:
Beschreibung
Die Humangenetik hat sich in den letzten Jahren von einer Grundlagenwissenschaft zur fachübergreifenden Disziplin in der Medizin entwickelt. Der Leser dieses Buches findet - eine prägnante Darstellung der molekularen Grundlagen neurologischer Erkrankungen - einen Wegweiser zu einem besseren Krankheitsverständnis und - zu einer sinnvollen genetischen Diagnostik - die Betonung praktischer Aspekte - Hinweise zur gezielten Anforderung genetischer Diagnostik und zum konkreten Vorgehen - die Umsetzung des neuen Wissens in die tägliche Praxis
Die Humangenetik hat sich in den letzten Jahren von einer Grundlagenwissenschaft zur fachübergreifenden Disziplin in der Medizin entwickelt. Der Leser dieses Buches findet - eine prägnante Darstellung der molekularen Grundlagen neurologischer Erkrankungen - einen Wegweiser zu einem besseren Krankheitsverständnis und - zu einer sinnvollen genetischen Diagnostik - die Betonung praktischer Aspekte - Hinweise zur gezielten Anforderung genetischer Diagnostik und zum konkreten Vorgehen - die Umsetzung des neuen Wissens in die tägliche Praxis
Zusammenfassung

Das erste Werk zu diesem Thema im deutschsprachigen Raum

Bietet eine aktuelle Übersicht über molekulargenetische Diagnosemöglichkeiten bei neurologischen Erkrankungen

Führt in die genetische Terminologie ein und gibt praktische Hinweise für eine zielgerichtete Diagnostik

Zeichnet sich durch Praxisbezogenheit, Anschaulichkeit und gute Zusammenfassung aus - Eine wertvolle Hilfe für praktische wie klinisch tätige Ärzte

Inhaltsverzeichnis
Allgemeiner Teil.- 1 Einführung und tabellarischer Überblick über genetisch diagnostizierbare neurologische Erkrankungen.- 2 Neurowissenschaften im Internet - Ein kurzer Leitfaden.- 3 Indirekte Gendiagnostik.- 4 Direkte Gendiagnostik und Mutationstypen.- 5 Genetische Beratung.- 6 Gentherapie neurologischer Erkrankungen.- Spezieller Teil.- 7 Zerebrale Erkrankungen.- 7.1 Mentale Retardierung.- 7.2 Alzheimer-Krankheit.- 7.3 Spongiforme Enzephalopathien.- 7.4 CADASIL.- 7.5 Migräne und episodische Ataxien.- 7.6 Epilepsien.- 7.7 Multiple Sklerose.- 7.8 Phakomatosen.- 7.9 Malformationen des Gehirns.- 7.10 Speicherkrankheiten.- 7.11 Gilles-de-la-Tourette-Syndrom.- 7.12 Extrapyramidal-motorische Syndrome.- 8 Zerebelläre Erkrankungen.- 8.1 Hereditäre Ataxien.- 9 Spinale Erkrankungen.- 9.1 Amyotrophe Lateralsklerose.- 9.2 Spastische Spinalparalyse.- 9.3 Spinale Muskelatrophien.- 9.4 Spinale und bulbäre Muskeldystrophie, Typ Kennedy.- 10 Erkrankungen des peripheren Nervensystems.- 10.1 Hereditäre Neuropathien.- 11 Erkrankungen des Muskels.- 11.1 Muskeldystrophien.- 11.2 Nichtdystrophische Myotonien und periodische Paralysen.- 11.3 Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert.- 11.4 Myasthene Syndrome.- 11.5 Metabolische Myopathien.- 12 Mitochondriopathien.- Anhang A: Praktische Empfehlungen bei der Anforderung einer molekulargenetischen Diagnostik.- Anhang B: Glossar.
Details
Erscheinungsjahr: 2011
Fachbereich: Andere Fachgebiete
Genre: Medizin
Rubrik: Wissenschaften
Medium: Taschenbuch
Inhalt: xvi
432 S.
ISBN-13: 9783642720758
ISBN-10: 3642720757
Sprache: Deutsch
Ausstattung / Beilage: Paperback
Einband: Kartoniert / Broschiert
Redaktion: Schöls, Ludger
Rieß, Olaf
Herausgeber: Olaf Rieß/Ludger Schöls
Auflage: Softcover reprint of the original 1st ed. 1998
Hersteller: Springer-Verlag GmbH
Springer Berlin Heidelberg
Maße: 235 x 155 x 25 mm
Von/Mit: Ludger Schöls (u. a.)
Erscheinungsdatum: 22.11.2011
Gewicht: 0,68 kg
Artikel-ID: 106373292
Zusammenfassung

Das erste Werk zu diesem Thema im deutschsprachigen Raum

Bietet eine aktuelle Übersicht über molekulargenetische Diagnosemöglichkeiten bei neurologischen Erkrankungen

Führt in die genetische Terminologie ein und gibt praktische Hinweise für eine zielgerichtete Diagnostik

Zeichnet sich durch Praxisbezogenheit, Anschaulichkeit und gute Zusammenfassung aus - Eine wertvolle Hilfe für praktische wie klinisch tätige Ärzte

Inhaltsverzeichnis
Allgemeiner Teil.- 1 Einführung und tabellarischer Überblick über genetisch diagnostizierbare neurologische Erkrankungen.- 2 Neurowissenschaften im Internet - Ein kurzer Leitfaden.- 3 Indirekte Gendiagnostik.- 4 Direkte Gendiagnostik und Mutationstypen.- 5 Genetische Beratung.- 6 Gentherapie neurologischer Erkrankungen.- Spezieller Teil.- 7 Zerebrale Erkrankungen.- 7.1 Mentale Retardierung.- 7.2 Alzheimer-Krankheit.- 7.3 Spongiforme Enzephalopathien.- 7.4 CADASIL.- 7.5 Migräne und episodische Ataxien.- 7.6 Epilepsien.- 7.7 Multiple Sklerose.- 7.8 Phakomatosen.- 7.9 Malformationen des Gehirns.- 7.10 Speicherkrankheiten.- 7.11 Gilles-de-la-Tourette-Syndrom.- 7.12 Extrapyramidal-motorische Syndrome.- 8 Zerebelläre Erkrankungen.- 8.1 Hereditäre Ataxien.- 9 Spinale Erkrankungen.- 9.1 Amyotrophe Lateralsklerose.- 9.2 Spastische Spinalparalyse.- 9.3 Spinale Muskelatrophien.- 9.4 Spinale und bulbäre Muskeldystrophie, Typ Kennedy.- 10 Erkrankungen des peripheren Nervensystems.- 10.1 Hereditäre Neuropathien.- 11 Erkrankungen des Muskels.- 11.1 Muskeldystrophien.- 11.2 Nichtdystrophische Myotonien und periodische Paralysen.- 11.3 Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert.- 11.4 Myasthene Syndrome.- 11.5 Metabolische Myopathien.- 12 Mitochondriopathien.- Anhang A: Praktische Empfehlungen bei der Anforderung einer molekulargenetischen Diagnostik.- Anhang B: Glossar.
Details
Erscheinungsjahr: 2011
Fachbereich: Andere Fachgebiete
Genre: Medizin
Rubrik: Wissenschaften
Medium: Taschenbuch
Inhalt: xvi
432 S.
ISBN-13: 9783642720758
ISBN-10: 3642720757
Sprache: Deutsch
Ausstattung / Beilage: Paperback
Einband: Kartoniert / Broschiert
Redaktion: Schöls, Ludger
Rieß, Olaf
Herausgeber: Olaf Rieß/Ludger Schöls
Auflage: Softcover reprint of the original 1st ed. 1998
Hersteller: Springer-Verlag GmbH
Springer Berlin Heidelberg
Maße: 235 x 155 x 25 mm
Von/Mit: Ludger Schöls (u. a.)
Erscheinungsdatum: 22.11.2011
Gewicht: 0,68 kg
Artikel-ID: 106373292
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