Familiäres Mittelmeerfieber: Klinischer Üb...

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Beschreibung

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) (OMIM: 249100) ist eine autoinflammatorische autosomal-rezessive Erbkrankheit, die mit Fehl- und Nonsens-Mutationen im MEFV-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16 einhergeht. Sie "tritt in der Regel bei Menschen mediterraner Herkunft auf, darunter sephardische Juden, mizrachische Juden, Armenier, Aserbaidschaner, Araber, Griechen, Türken und Italiener, obwohl alle ethnischen Gruppen für FMF anfällig sind, wie in den USA und Japan berichtet wurde. Zu den herausragenden Merkmalen der FMF gehören wiederkehrende Episoden von Peritonitis, Pleuritis und Arthritis, in der Regel mit begleitendem Fieber. Amyloidose (die abnorme Ablagerung eines bestimmten Proteins, des so genannten Amyloids, in verschiedenen Geweben des Körpers) ist eine potenziell schwerwiegende Komplikation und kann sich auch ohne offensichtliche Anfälle von FMF entwickeln. Die Niere ist ein Hauptziel für das Amyloid. In einigen Fällen ist nicht bekannt, warum die FMF ausbricht, aber die folgenden Faktoren wurden als häufige Auslöser identifiziert: Stress, Erkältung, Infektionen, einige Medikamente und der Menstruationszyklus. Colchicin ist äußerst wirksam bei der Vorbeugung von FMF-Schüben und der Verhinderung der Entwicklung von Amyloidose.

Über den Autor

Hala El Bassyouni é Professora de Genética Clínica, Centro Nacional de Investigação, Egipto. É membro da Sociedade Europeia de Genética Humana, publicou 94 artigos em revistas nacionais e internacionais; participou em 14 projectos e supervisionou a tese submetida para doutoramento e mestrado de 15 estudantes e revisora de revistas internacionais.

Fachbereich:	Gentechnologie
Genre:	Biologie , Importe
Rubrik:	Naturwissenschaften & Technik
Medium:	Taschenbuch
ISBN-13:	9786205768839
ISBN-10:	6205768836
Sprache:	Deutsch
Einband:	Kartoniert / Broschiert
Autor:	El Bassyouni, Hala
Hersteller:	Verlag Unser Wissen
Verantwortliche Person für die EU:	preigu GmbH & Co. KG, Lengericher Landstr. 19, D-49078 Osnabrück, mail@preigu.de
Maße:	220 x 150 x 4 mm
Von/Mit:	Hala El Bassyouni
Erscheinungsdatum:	09.03.2023
Gewicht:	0,107 kg