Mutationen beim Rett-Syndrom: molekulare V...

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Beschreibung

In diesem Buch beschreibe ich die genetischen und molekularen Veränderungen, die mit der als Rett-Syndrom (RTT) bekannten schweren neurologischen Entwicklungsstörung einhergehen, wobei der Schwerpunkt auf den genetischen Varianten CDKL5 oder FOXG1 dieser Störung liegt. Derzeit ist die genaue molekulare Funktion und Regulierung dieser Gene und ihrer Proteinprodukte nur unzureichend bekannt. Die Arbeit, die ich in diesem Buch vorstelle, gibt einen Überblick darüber, wie die bei RTT identifizierten genetischen Mutationen mit der molekularen und funktionellen Regulierung der synaptischen Biologie zusammenhängen könnten. Insbesondere habe ich aufgezeigt, wie die Interaktion von CDKL5 mit einem wichtigen Gerüstprotein an erregenden Synapsen (PSD-95) durch neuronale Aktivität reguliert wird und wie Mutationen im FOXG1-Gen das Gleichgewicht zwischen erregenden und hemmenden synaptischen Proteinen verschieben, um die Bildung von hemmenden Synapsen während der Embryonalentwicklung zu fördern, was einen wichtigen Anhaltspunkt zum Verständnis des Krankheitsmechanismus von RTT darstellt.

Über den Autor

Tommaso Patriarchi wurde in der Nähe von Florenz, Italien, geboren und promovierte 2015 in Medizinischer Genetik an der Universität von Siena, wo er mithilfe molekularer Techniken neue Aspekte des Rett-Syndroms aufdeckte. Derzeit ist er Postdoktorand an der University of California Davis, wo er weiterhin die Gehirnfunktion bei Gesundheit und Krankheit untersucht.

Erscheinungsjahr:	2023
Fachbereich:	Gentechnologie
Genre:	Biologie , Importe
Rubrik:	Naturwissenschaften & Technik
Medium:	Taschenbuch
Inhalt:	80 S.
ISBN-13:	9786206971009
ISBN-10:	6206971007
Sprache:	Deutsch
Ausstattung / Beilage:	Paperback
Einband:	Kartoniert / Broschiert
Autor:	Patriarchi, Tommaso
Hersteller:	Verlag Unser Wissen
Verantwortliche Person für die EU:	BoD - Books on Demand, In de Tarpen 42, D-22848 Norderstedt, info@bod.de
Maße:	220 x 150 x 6 mm
Von/Mit:	Tommaso Patriarchi
Erscheinungsdatum:	26.12.2023
Gewicht:	0,137 kg

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