1.Geschichte des M. Niemann-Pick122.Biochemie der Niemann-Pick-Krankheiten182.1.Einleitung, Definitionen182.2.Fehlende oder pathologische Produkte der "Niemann-Pick-Gene"192.3.Biochemische Grundlagen, die für die Diagnostik der Niemann-Pick-Krankheiten genutzt werden192.3.1.Niemann-Pick-Krankheit vom Sphingomyelinase-defizienten Typ (NPs)192.3.2.Niemann-Pick-Krankheit vom Transportprotein-defizienten Typ (NPC1, NPC2)202.3.3.Biochemischer Suchtest durch Aktivitätsbestimmung der Chitotriosidase (Chito) im Plasma202.3.4.Bestimmung der Oxysterole212.3.5.Bestimmung von Lyso-SM-509212.3.6.Bestimmung von Gallensäuren212.4.Pathogenetisch relevante oder als bedeutsam vermutete Biochemie der Niemann-Pick-Krankheiten212.4.1.Niemann-Pick-Krankheit vom Sphingomyelinase-defizienten Typ (NPs)212.4.2.Niemann-Pick-Krankheit vom Transportprotein-defizienten Typ (NPC1, NPC2), allgemein222.4.3.Niemann-Pick-Krankheit vom Transportprotein-defizienten Typ (NPC1, NPC2), Zentralnervensystem242.5.Tiermodelle262.5.1.Niemann-Pick-Krankheit vom Sphingomyelinase-defizienten Typ (NPs)262.5.2.Niemann-Pick-Krankheit vom Transportprotein-defizienten Typ (NPC1, NPC2)262.6.Therapeutische Konzepte zur möglichen Beeinflussung pathogenetisch bedeutsamer Stoffwechselveränderungen262.6.1.Niemann-Pick-Krankheit vom Sphingomyelinase-defizienten Typ (NPs)262.6.2.Niemann-Pick-Krankheit vom Transportprotein-defizienten Typ ([...] Genetik der Niemann-Pick-Erkrankungen343.1.Niemann-Pick Typ A/B (NP-A/B) [MIM: 257200/607616]343.1.1.SMPD1-Gen und ASM-Protein [HGNC Gene-ID: 11120]343.1.2.SMPD1-Varianten353.2.Niemann-Pick Typ C (NPC) [MIM: 257220/607625]353.2.1.NPC1-Gen und -Protein [HGNC Gene-ID: 7897]373.2.2.NPC1-Varianten383.2.3.NPC2-Gen und -Protein [HGNC Gene-ID: 14537]383.2.4.NPC2-Varianten393.3.Herausforderungen der genetischen Niemann-Pick-Diagnostik und Ausblick393.4.Genetische Datenbanken zu den Niemann-Pick-Erkrankungen404.Diagnose einer Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC)444.1.Empfehlungen zu Differentialdiagnose und Erstdiagnose444.2.Klinische Diagnostik und Leitbefunde NPC464.2.1.Neuropsychologische Diagnostik und Leitbefunde464.2.2.Labordiagnose und Biomarker464.3.Stellenwert der genetischen Diagnostik bei NPC514.3.[...] Generation Sequencing (NGS) und Gen-Panels514.3.2.Abgrenzung zum Sauren Sphingomyelinase-Mangel (ASMD)524.4.Differentialdiagnose ähnlicher lysosomaler Erkrankungen565.Klinische Manifestation605.1.Morbus Niemann-Pick Typ A und Typ B605.2.Morbus Niemann-Pick Typ C655.2.1.Perinataler Verlaufstyp655.2.2.Infantiler Verlaufstyp685.2.3.Spätinfantile Verlaufsform685.2.4.Juvenile, klassische Manifestation705.2.5.Adulte Manifestation735.2.6.Psychiatrische Manifestationen bei Morbus Niemann-Pick Typ C756.Management und Behandlung der Niemann-Pick-Erkrankungen846.1.Management und Behandlung der Niemann-Pick-Typ-A/B-Erkrankung846.1.1.Supportive Behandlung846.1.2.Ursächliche Therapieansätze856.1.3.Therapieoptionen, die die Zukunft bringen könnte866.2.Management und Behandlung der Niemann-Pick-Typ-C-Erkrankung876.2.1.Miglustat886.2.2.Knochenmark- und Lebertransplantationen906.2.3.Behandlung von extrapyramidalen Symptomen, Spastik, Kataplexie und Epilepsie906.2.4.Substanzen in präklinischen und experimentellen Untersuchungen90Index94