Monogen bedingte Erbkrankheiten 1

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Beschreibung

1 Molekulargenetik hereditärer neuromuskulärer Erkrankungen.- Muskeldystrophien.- Myotone Syndrome.- Spinale Muskelatrophien.- Hereditäre motorische und sensible Neuropathien.- Kongenitale und Mitochondriale Myopathien.- 2 Molekulargenetik ausgewählter genetisch bedingter Stoffwechseldefekte.- Aminoazidopathien.- Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF).- Sphingolipidosen.- Peroxisomale Krankheiten.- Organoazidopathien.- Störungen des Purinund Pyrimidinstoffwechsels.- Störungen des Lipidund Lipoproteinstoffwechsels.- 3 Molekulargenetik von Membrandefekten, Enzymopathien und Hämoglobinopathien.- Hämoglobinopathien.- Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen.- Akute intermittierende Porphyrie.- Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose.- 4 Repeat-Sequenz-Expansions-Syndrome.- 4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms-Diagnostik und therapeutische Hilfen.- Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansionssyndrome.- 5 Mikrodeletionssyndrome.- Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom.- Übersicht über wesentliche Beiträge zur Molekularen Medizin Band 6.

Zusammenfassung

Mit dieser Reihe wird dem wachsenden Interesse von Medizi- nern an den diagnostischen und therapeutischen Möglichkei- ten der molekularen Medizin Rechnung getragen, durch: Gegenüberstellung konventioneller und molekularmedizinischer Therapiestrategien, Interpretation der Forschungsergebnisse, und einer Einführung in die modernen gentechnischen Methoden, die für Mediziner relevant sind.

Includes supplementary material: [...]

Inhaltsverzeichnis

Details

Erscheinungsjahr:	2012
Fachbereich:	Andere Fachgebiete
Genre:	Mathematik , Medizin , Naturwissenschaften , Technik
Rubrik:	Wissenschaften
Medium:	Taschenbuch
Inhalt:	xxi 583 S. 150 s/w Illustr. 19 farbige Illustr. 583 S. 169 Abb. 19 Abb. in Farbe.
ISBN-13:	9783642629952
ISBN-10:	3642629954
Sprache:	Deutsch
Herstellernummer:	80097291
Einband:	Kartoniert / Broschiert
Redaktion:	Ganten, Detlev Ruckpaul, Klaus
Herausgeber:	Detlev Ganten/Klaus Ruckpaul
Hersteller:	Springer Springer Vieweg Springer-Verlag GmbH
Verantwortliche Person für die EU:	Springer Verlag GmbH, Tiergartenstr. 17, D-69121 Heidelberg, juergen.hartmann@springer.com
Maße:	270 x 193 x 33 mm
Von/Mit:	Detlev Ganten (u. a.)
Erscheinungsdatum:	17.08.2012
Gewicht:	1,298 kg