Monogen bedingte Erbkrankheiten 1

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Beschreibung

Vererbbare Krankheiten sind erst seit wenigen Jahren Forschungsgegenstand der molekularen Medizin. Das Handbuch faßt die aktuellen Erkenntnisse zusammen und behandelt praxisgerecht die modernen gentechnischen Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie. Dabei reicht das Themenspektrum von neuromuskulären Erkrankungen bis hin zu Repeat-Sequenz-Expansions-Syndromen.

An Ihren klinischen Belangen orientiert:
- Gegenüberstellung konventioneller und molekularmedizinischer Therapiestrategien
- Interpretation der Forschungsergebnisse
- verständliche Einführung in moderne gentechnische Methoden
Das Handbuch bietet Ihnen hochaktuelles Wissen, das Ihren medizinischen Alltag zunehmend bestimmen wird.

Zusammenfassung

Mit dieser Reihe wird dem wachsenden Interesse von Medizi- nern an den diagnostischen und therapeutischen Möglichkei- ten der molekularen Medizin Rechnung getragen, durch: Gegenüberstellung konventioneller und molekularmedizinischer Therapiestrategien, Interpretation der Forschungsergebnisse, und einer Einführung in die modernen gentechnischen Methoden, die für Mediziner relevant sind.

Includes supplementary material: [...]

Inhaltsverzeichnis

1 Molekulargenetik hereditärer neuromuskulärer Erkrankungen.- Muskeldystrophien.- Myotone Syndrome.- Spinale Muskelatrophien.- Hereditäre motorische und sensible Neuropathien.- Kongenitale und Mitochondriale Myopathien.- 2 Molekulargenetik ausgewählter genetisch bedingter Stoffwechseldefekte.- Aminoazidopathien.- Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF).- Sphingolipidosen.- Peroxisomale Krankheiten.- Organoazidopathien.- Störungen des Purinund Pyrimidinstoffwechsels.- Störungen des Lipidund Lipoproteinstoffwechsels.- 3 Molekulargenetik von Membrandefekten, Enzymopathien und Hämoglobinopathien.- Hämoglobinopathien.- Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen.- Akute intermittierende Porphyrie.- Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose.- 4 Repeat-Sequenz-Expansions-Syndrome.- 4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms-Diagnostik und therapeutische Hilfen.- Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansionssyndrome.- 5 Mikrodeletionssyndrome.- Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom.- Übersicht über wesentliche Beiträge zur Molekularen Medizin Band 6.

Details

Erscheinungsjahr:	2012
Fachbereich:	Andere Fachgebiete
Genre:	Mathematik , Medizin , Naturwissenschaften , Technik
Rubrik:	Wissenschaften
Medium:	Taschenbuch
Inhalt:	xxi 583 S. 150 s/w Illustr. 19 farbige Illustr. 583 S. 169 Abb. 19 Abb. in Farbe.
ISBN-13:	9783642629952
ISBN-10:	3642629954
Sprache:	Deutsch
Herstellernummer:	80097291
Einband:	Kartoniert / Broschiert
Redaktion:	Ruckpaul, Klaus Ganten, Detlev
Herausgeber:	Detlev Ganten/Klaus Ruckpaul
Auflage:	Softcover reprint of the original 1st edition 2000
Hersteller:	Springer-Verlag GmbH Springer Berlin Heidelberg
Verantwortliche Person für die EU:	Springer Verlag GmbH, Tiergartenstr. 17, D-69121 Heidelberg, juergen.hartmann@springer.com
Maße:	270 x 193 x 33 mm
Von/Mit:	Klaus Ruckpaul (u. a.)
Erscheinungsdatum:	17.08.2012
Gewicht:	1,298 kg