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Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen
Neuropädiatrie trifft Neurologie
Taschenbuch von Ulrike Schara (u. a.)
Sprache: Deutsch

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Beschreibung
Angeborene Muskelerkrankungen gehören zu den ¿Orphan Diseases¿, die von der Pädiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen - darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.
Neuropädiater und Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und Versorgung dieser Patienten auf sich allein gestellt, insbesondere außerhalb von Zentren für seltene Erkrankungen. Dieses Buch unterstützt Kinderneurologen, nicht spezialisierte Pädiater und Neurologen darin, sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus Neuropädiatern und Neurologen präsentiert anhand von typischen Fallbeispielen einen in der Klinik anwendbaren Werkzeugkasten von der Familien-Anamnese zurschwierigen Differenzialdiagnose bis hin zur Versorgung.
Dieser klinisch orientierte Leitfaden liefert einen interdisziplinären Beitrag zur Transition bei neuromuskulären Erkrankungen und gibt konkrete Antworten auf die Fragen: Wie stellen sich die unterschiedliche Manifestationen im Kindes- und im Erwachsenenalter dar? Wie verändert sich die Symptomatik im Verlauf der Krankheit? Was muss der Neurologe wissen, der einen jugendlichen Patienten vom Pädiater übernimmt? Wie sind Befunde richtig einzuordnen?
Das erste Buch, das systematisch und interdisziplinär die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt.
Angeborene Muskelerkrankungen gehören zu den ¿Orphan Diseases¿, die von der Pädiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen - darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.
Neuropädiater und Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und Versorgung dieser Patienten auf sich allein gestellt, insbesondere außerhalb von Zentren für seltene Erkrankungen. Dieses Buch unterstützt Kinderneurologen, nicht spezialisierte Pädiater und Neurologen darin, sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus Neuropädiatern und Neurologen präsentiert anhand von typischen Fallbeispielen einen in der Klinik anwendbaren Werkzeugkasten von der Familien-Anamnese zurschwierigen Differenzialdiagnose bis hin zur Versorgung.
Dieser klinisch orientierte Leitfaden liefert einen interdisziplinären Beitrag zur Transition bei neuromuskulären Erkrankungen und gibt konkrete Antworten auf die Fragen: Wie stellen sich die unterschiedliche Manifestationen im Kindes- und im Erwachsenenalter dar? Wie verändert sich die Symptomatik im Verlauf der Krankheit? Was muss der Neurologe wissen, der einen jugendlichen Patienten vom Pädiater übernimmt? Wie sind Befunde richtig einzuordnen?
Das erste Buch, das systematisch und interdisziplinär die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt.
Über den Autor

Prof. Dr. med. Ulrike Schara, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Essen

PD Dr. med. Christiane Schneider-Gold, Neurologische Klinik, St. Josef Hospital der Ruhr-Universität Bochum

Dr. med. Berthold Schrank, Stiftung Deutsche Klinik für Diagnostik, Wiesbaden

Zusammenfassung

Das erste Buch, das systematisch und interdisziplinär die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt

Seltene Krankheiten in der Erwachsenenmedizin: Spinale Muskelatrophie, Becker-Muskeldystrophie, Duchenne-Muskeldystrophie, Myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere Muskelkrankheiten

Werkzeugkasten für Pädiater und Neurologen: die Familien-Anamnese, die schwierige Differenzialdiagnose, die Versorgung

Mit Kasuistiken, Abbildungen und Flowcharts zu den einzelnen Krankheitsbildern

Includes supplementary material: [...]

Inhaltsverzeichnis

I. Leitsymptome neuromuskulärer Erkrankungen.- 1 Einleitung.- 2 Leitsymptome neuromuskulärer Erkrankungen.- 3 Klinische Befunde.- II. Weitere Untersuchungen.- 4 Labor.- 5 Neurophysiologische Diagnostik.- 6 Myosonographie.- 7 Kernspintomographie der Skelett- und Herzmuskulatur, des zentralen Nervensystems.- 8 Kardiale Diagnostik.- 9 Pneumologische Diagnostik.- 10 Muskelbiopsie.- 11 Genetik.- III. Kasuistiken mit Betonung auf Manifestationen im Neugeborenen-, Kindes- und Erwachsenenalter.- 12 Autosomal-rezessive proximale spinale Muskelatrophien.- 13 Hereditäre Neuropathien.- 14 Myasthenia gravis.- 15 Kongenitale myasthene Syndrome.- 16 Metabolische Myopathien.- 17 Dermatomyositis.- 18 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuritis (CIDP).- 19 X-chromosomal rezessive Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und Typ Becker und der Konduktorinnenstatus.- 20 Myotone Dystrophien Typ 1 (DM1/Curschmann-Steinert-Erkrankung).- 21 Myotone Dystrophie Typ 2 (DM 2/PROMM).- 22 Nicht-dystrophe Myotonien.- 23 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD).- 24 Kongenitale Muskeldystrophie mit Merosindefizienz (MDC 1A) und partieller Merosindefizienz (MDC 1B).- 25 Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1 C (MDC 1C).- IV. Multidisziplinäres Management.- 26 Multidisziplinäre Betreuung bei neuromuskulären Erkrankungen.- 27 Rehabilitation und Hilfsmittelversorgung.- 28 Weitere Therapieoptionen.- 29 Transition.

Details
Erscheinungsjahr: 2014
Fachbereich: Andere Fachgebiete
Genre: Medizin
Rubrik: Wissenschaften
Medium: Taschenbuch
Seiten: 220
Inhalt: xiii
204 S.
90 s/w Illustr.
204 S. 90 Abb.
ISBN-13: 9783662442388
ISBN-10: 3662442388
Sprache: Deutsch
Herstellernummer: 86213268
Ausstattung / Beilage: Paperback
Einband: Kartoniert / Broschiert
Autor: Schara, Ulrike
Schneider-Gold, Christiane
Schrank, Bertold
Auflage: 2015
Hersteller: Springer-Verlag GmbH
Springer Berlin Heidelberg
Maße: 240 x 168 x 13 mm
Von/Mit: Ulrike Schara (u. a.)
Erscheinungsdatum: 18.12.2014
Gewicht: 0,378 kg
preigu-id: 105175291
Über den Autor

Prof. Dr. med. Ulrike Schara, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Essen

PD Dr. med. Christiane Schneider-Gold, Neurologische Klinik, St. Josef Hospital der Ruhr-Universität Bochum

Dr. med. Berthold Schrank, Stiftung Deutsche Klinik für Diagnostik, Wiesbaden

Zusammenfassung

Das erste Buch, das systematisch und interdisziplinär die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt

Seltene Krankheiten in der Erwachsenenmedizin: Spinale Muskelatrophie, Becker-Muskeldystrophie, Duchenne-Muskeldystrophie, Myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere Muskelkrankheiten

Werkzeugkasten für Pädiater und Neurologen: die Familien-Anamnese, die schwierige Differenzialdiagnose, die Versorgung

Mit Kasuistiken, Abbildungen und Flowcharts zu den einzelnen Krankheitsbildern

Includes supplementary material: [...]

Inhaltsverzeichnis

I. Leitsymptome neuromuskulärer Erkrankungen.- 1 Einleitung.- 2 Leitsymptome neuromuskulärer Erkrankungen.- 3 Klinische Befunde.- II. Weitere Untersuchungen.- 4 Labor.- 5 Neurophysiologische Diagnostik.- 6 Myosonographie.- 7 Kernspintomographie der Skelett- und Herzmuskulatur, des zentralen Nervensystems.- 8 Kardiale Diagnostik.- 9 Pneumologische Diagnostik.- 10 Muskelbiopsie.- 11 Genetik.- III. Kasuistiken mit Betonung auf Manifestationen im Neugeborenen-, Kindes- und Erwachsenenalter.- 12 Autosomal-rezessive proximale spinale Muskelatrophien.- 13 Hereditäre Neuropathien.- 14 Myasthenia gravis.- 15 Kongenitale myasthene Syndrome.- 16 Metabolische Myopathien.- 17 Dermatomyositis.- 18 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuritis (CIDP).- 19 X-chromosomal rezessive Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und Typ Becker und der Konduktorinnenstatus.- 20 Myotone Dystrophien Typ 1 (DM1/Curschmann-Steinert-Erkrankung).- 21 Myotone Dystrophie Typ 2 (DM 2/PROMM).- 22 Nicht-dystrophe Myotonien.- 23 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD).- 24 Kongenitale Muskeldystrophie mit Merosindefizienz (MDC 1A) und partieller Merosindefizienz (MDC 1B).- 25 Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1 C (MDC 1C).- IV. Multidisziplinäres Management.- 26 Multidisziplinäre Betreuung bei neuromuskulären Erkrankungen.- 27 Rehabilitation und Hilfsmittelversorgung.- 28 Weitere Therapieoptionen.- 29 Transition.

Details
Erscheinungsjahr: 2014
Fachbereich: Andere Fachgebiete
Genre: Medizin
Rubrik: Wissenschaften
Medium: Taschenbuch
Seiten: 220
Inhalt: xiii
204 S.
90 s/w Illustr.
204 S. 90 Abb.
ISBN-13: 9783662442388
ISBN-10: 3662442388
Sprache: Deutsch
Herstellernummer: 86213268
Ausstattung / Beilage: Paperback
Einband: Kartoniert / Broschiert
Autor: Schara, Ulrike
Schneider-Gold, Christiane
Schrank, Bertold
Auflage: 2015
Hersteller: Springer-Verlag GmbH
Springer Berlin Heidelberg
Maße: 240 x 168 x 13 mm
Von/Mit: Ulrike Schara (u. a.)
Erscheinungsdatum: 18.12.2014
Gewicht: 0,378 kg
preigu-id: 105175291
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