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Beschreibung
Dieses Buch ist eine grundlegende Information für Betroffene, deren Familien, und Ärzte, die mit der Diagnose konfrontiert sind, dass sie es mit einem kleinen überzähligen Marker-Chromosom (engl. small supernumerary marker chromosome = sSMC) zu tun haben. In diesem Buch werden grundlegenden Fragen zum Thema geklärt wie: - Was sind sSMCs und wie sind sie aufgebaut? - Aus welchen genetischen Anteilen bestehen sie? - Was ist über die Art der sSMC-Bildung bekannt? - Wie wird ein sSMC diagnostiziert? - Welche klinischen Probleme verursachen sie? - Wie teilt man sie ein? - Welche Auswirkungen haben Zellmosaike? - Was sind familiäre oder de novo sSMCs? und - Wieso spielt uniparentale Disomie bei manchen sSMCs eine Rolle? - Welche Forschungsansätze zu sSMCs gibt es?- Welche Patientenorganisationen / Selbsthilfegruppen gibt es?Dieses Buch basiert auf Forschungsarbeiten des Autors, die (auf Englisch) seit 2005 auf der Webseite: [...] [...] aktuell gehalten werden.
Dieses Buch ist eine grundlegende Information für Betroffene, deren Familien, und Ärzte, die mit der Diagnose konfrontiert sind, dass sie es mit einem kleinen überzähligen Marker-Chromosom (engl. small supernumerary marker chromosome = sSMC) zu tun haben. In diesem Buch werden grundlegenden Fragen zum Thema geklärt wie: - Was sind sSMCs und wie sind sie aufgebaut? - Aus welchen genetischen Anteilen bestehen sie? - Was ist über die Art der sSMC-Bildung bekannt? - Wie wird ein sSMC diagnostiziert? - Welche klinischen Probleme verursachen sie? - Wie teilt man sie ein? - Welche Auswirkungen haben Zellmosaike? - Was sind familiäre oder de novo sSMCs? und - Wieso spielt uniparentale Disomie bei manchen sSMCs eine Rolle? - Welche Forschungsansätze zu sSMCs gibt es?- Welche Patientenorganisationen / Selbsthilfegruppen gibt es?Dieses Buch basiert auf Forschungsarbeiten des Autors, die (auf Englisch) seit 2005 auf der Webseite: [...] [...] aktuell gehalten werden.
Details
| Empfohlen (bis): | 99 |
|---|---|
| Empfohlen (von): | 18 |
| Erscheinungsjahr: | 2023 |
| Fachbereich: | Pharmazie |
| Genre: | Medizin |
| Rubrik: | Wissenschaften |
| Medium: | Taschenbuch |
| Inhalt: | 108 S. |
| ISBN-13: | 9783758451669 |
| ISBN-10: | 3758451663 |
| Sprache: | Deutsch |
| Einband: | Kartoniert / Broschiert |
| Autor: | Liehr, Dr. Thomas |
| Auflage: | 3. Aufl. |
| Hersteller: | epubli |
| Verantwortliche Person für die EU: | Neopubli GmbH, Sebastian Stude, Köpenicker Str. 154a, D-10997 Berlin, produktsicherheit@epubli.com |
| Maße: | 190 x 125 x 6 mm |
| Von/Mit: | Dr. Thomas Liehr |
| Erscheinungsdatum: | 23.12.2023 |
| Gewicht: | 0,116 kg |