Emna Ellouz: Infantile Krabbe-Krankheit

Cover: 9786207620319 | Infantile Krabbe-Krankheit | Emna Ellouz (u. a.) | Taschenbuch | 64 S.

Rückseite: 9786207620319 | Infantile Krabbe-Krankheit | Emna Ellouz (u. a.) | Taschenbuch | 64 S.

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Beschreibung

Die Krabbe-Krankheit (KK), die erstmals 1916 von Knud Krabbe beschrieben wurde, ist eine metabolische Leukodystrophie, die durch eine lysosomale Überladung verursacht wird. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie wird durch eine Mutation im GALC-Gen verursacht, die zu einem Mangel des GALC-Enzyms führt, wodurch sich PSY in den Lysosomen ansammelt. Die MK weist ein breites phänotypisches Spektrum mit manchmal unspezifischen Anzeichen auf, was die Diagnose schwierig macht. Die klassischste Form ist die frühkindliche Form (MKIP). Zu den Hauptsymptomen gehören unspezifische allgemeine Anzeichen, axiale Hypotonie, Steifheit, Fütterungsschwierigkeiten und Wachstumsverzögerung. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine periventrikuläre demyelinisierende Leukodystrophie mit tigroidem Aussehen. Die Diagnose wird durch Enzymtests oder genetische Analysen bestätigt. Eine Stammzell- oder Knochenmarktransplantation kann die Funktionsfähigkeit verbessern und die Lebenserwartung verlängern. MKIP bleibt jedoch unheilbar, wobei der Tod vor dem 2.

Über den Autor

A Dra. Emna Ellouz é professora associada de medicina na Faculdade de Medicina de Sfax, na Tunísia. É directora do departamento de neurologia do Hospital Universitário de Gabès (Tunísia). Tem várias publicações sobre doenças genéticas e metabólicas da substância branca.

Details

Erscheinungsjahr:	2024
Genre:	Importe , Soziologie
Rubrik:	Wissenschaften
Medium:	Taschenbuch
Inhalt:	64 S.
ISBN-13:	9786207620319
ISBN-10:	6207620313
Sprache:	Deutsch
Einband:	Kartoniert / Broschiert
Autor:	Ellouz, Emna Ketata, Imen
Hersteller:	Verlag Unser Wissen
Verantwortliche Person für die EU:	SIA OmniScriptum Publishing, Brivibas Gatve 197, ?-1039 Riga, customerservice@vdm-vsg.de
Maße:	220 x 150 x 4 mm
Von/Mit:	Emna Ellouz (u. a.)
Erscheinungsdatum:	05.06.2024
Gewicht:	0,113 kg