Informationen zu humangenetischen Fragestellungen in der frauenärztlichen Praxis: Risiken, Fehlgeburten, Vererbungsmodi, Fehlbildungsdiagnostik

Antworten auf die häufigsten Anfragen an die Beratungsstellen

Leicht verständliche Darstellung mit vielen Abbildungen, Übersichten und Tabellen

Includes supplementary material: [...]

1 Molekulare Grundlagen.- 1.1 DNA als genetische Information.- 1.2 Struktur der DNA.- 1.3 Genetischer Code.- 1.4 Aufbau der Gene.- 1.5 Biologische Funktionen der DNA.- 1.6 Gene und Mutationen.- 1.7 Prinzipien und Möglichkeiten der DNA-Diagnostik.- Literatur.- 2 Chromosomen.- 2.1 Struktur und Funktion.- 2.2 Darstellungsmethoden.- 2.3 Nomenklatur.- 2.4 Gametogenese.- Literatur.- 3 Chromosomenaberrationen.- 3.1 Entstehungsmechanismus numerischer Chromosomenaberrationen (Non-disjunction).- 3.2 Krankheiten mit gonosomalen Chromosomenaberrationen.- 3.3 Krankheiten mit autosomalen Chromosomenaberrationen.- 3.4 Entstehungsmechanismus struktureller Chromosomenaberrationen.- 3.5 Krankheiten mit strukturellen autosomalen Chromosomenaberrationen.- 3.6 Strukturelle gonosomale Chromosomenaberrationen.- 3.7 Mikrodeletionssyndrome.- 3.8 Krankheiten mit molekularen Duplikationen.- 3.9 Chromosomeninstabilität.- 3.10 Chromosomenaberrationen bei Spontanaborten.- 3.11 Genetische Beratung bei Chromosomenstörungen.- Literatur.- 4 Mendelsche Erbgänge und monogene Erkrankungen.- 4.1 Autosomal-rezessive Vererbung und Erkrankungen.- 4.2 Autosomal-dominante Vererbung und Erkrankungen.- 4.3 X-chromosomal-rezessive Vererbung und Erkrankungen.- 4.4 X-chromosomal-dominante Vererbung und Erkrankungen.- 4.5 Besonderheiten der monogenen Erkrankungen.- 4.6 Genetische Beratung bei monogenen Erkrankungen.- Literatur.- 5 Mitochondriale Vererbung und Mitochondropathien.- 5.1 Molekulare Grundlagen der mitochondrialen DNA.- 5.2 Genetische Erkrankungen mit mitochondrialem Erbgang.- 5.3 Genetische Beratung bei mitochondrialen Erkrankungen.- Literatur.- 6 Multifaktorielle Vererbung und Erkrankungen.- 6.1 Genetische Grundlagen multifaktorieller Erkrankungen.- 6.2 Multifaktoriell bedingte Krankheiten.- 6.3Genetische Beratung bei multifaktoriellen Erkrankungen.- Literatur.- 7 Geschlechtsentwicklungsstörungen.- 7.1 Geschlechtsdeterminierung und -differenzierung.- 7.2 Störungen der Geschlechtsdifferenzierung und -entwicklung.- 7.3 Genitalfehlbildungen.- 7.4 Genetische Aspekte bei der Entstehung der Ovarialinsuffizienz.- 7.5 Fertilitätsstörung des Mannes.- Literarur.- 8 Genetische Aspekte der Störungen in der Frühschwangerschaft.- 8.1 Aborte.- 8.2 Blasenmole.- Literatur.- 9 Angeborene Fehlbildungen und Dysmorphiesyndrome.- 9.1 Ätiologie der angeborenen Fehlbildungen.- 9.2 Einteilung der Fehlbildungssyndrome nach pathogenetischen Kriterien.- 9.3 Morphologische Anomalien durch verschiedene Genmutationen.- 9.4 Beispiele für Fehlbildungs- oder Dysmorphiesyndrome.- 9.5 Fehlbildungen durch teratogene Wirkungen.- 9.6 Genetische Beratung.- Literatur.- 10 Tumorgenetik.- 10.1 Tumorsuppressor-Gene.- 10.2 Onkogene.- 10.3 Mutator-Gene.- 10.4 Chromosomenaberrationen und Tumorgenese.- 10.5 Knudsons "Two-hit"-Hypothese.- 10.6 Genetisch bedingte maligne Erkrankungen.- 10.7 Genetische Beratung bei malignen Erkrankungen.- Literatur.- 11 Genetische Beratung.- 11.1 Allgemeine Grundlagen.- 11.2 Psychosoziale und ethische Aspekte.- 11.3 Indikationen.- 11.4 Vorgehensweise.- 11.5 Heterozygotentest.- 11.6 Prädiktivdiagnostik.- 11.7 Risikoberechnung.- 11.8 Das Bayes-Theorem.- 11.9 Risikoberechnung bei Verwandtenehe.- Literatur.- 12 Pränataldiagnostik.- 12.1 Allgemeine Grundlagen.- 12.2 Invasive Pränataldiagnostik.- 12.3 Präimplantationsdiagnostik (PID).- 12.4 Gewinnung von fetalen Zellen aus dem mütterlichen Kreislauf.- 12.5 ?-Fetoprotein-Bestimmung im mütterlichen Serum (MS-AFP-Bestimmung).- 12.6 Serumscreening auf Chromosomenanomalien (Triple-Test).- 12.7 Ultraschalldiagnostik.-Literatur.- 13 Therapie genetischer Krankheiten.- 13.1 Konventionelle Therapie.- 13.2 Substitutionstherapie mit gentechnisch hergestellten Medikamenten.- 13.3 Somatische Gentherapie.- 13.4 Bisherige und geplante gentherapeutische Behandlungen.- 13.5 Gentransfer in Keimzellen.- Literatur.- Erklärung zum Schwangerschaftsabbruch nach Pränataldiagnostik.- Stellungnahme zur Neufassung des § 218 a StGB mit Wegfall der sogenannten embryopathischen Indikation zum Schwangerschaftsabbruch.- Positionspapier der Gesellschaft für Humangenetik e.V..- Arbeitsgemeinschaften, Selbsthilfe- und Kontaktgruppen.- Literatur für Betroffene, Angehörige und Bezugspersonen.